Dịch vụ xét nghiệm di truyền adn

Xét nghiệm di truyền adn là gì?


Xét nghiệm di truyền adn đề với những thay đổi và những thay đổi trong cấu trúc phân tử của protein quan trọng được mã hóa bằng cách cho một gen cụ thể. Thử nghiệm này cũng được sử dụng để theo dõi mức độ của RNA hoặc axit ribonucleic mà đóng một vai trò quan trọng trong việc mã hóa, giải mã, quy định và biểu hiện của gen. Nếu kết quả xét nghiệm chỉ ra bất kỳ bất thường, chắc chắn là một rối loạn di truyền.





Loại xét nghiệm di truyền adn là gì?


Loại 1: Gene kiểm tra mà đối phó với các gen của con người hoặc độ dài tương đối ngắn của DNA hoặc RNA
Loại 2: xét nghiệm nhiễm sắc thể bao gồm xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc DNA có độ dài dài.
Loại 3: thử nghiệm sinh hóa được thực hiện để kiểm tra mức độ protein và phân tích các hoạt động enzyme.

Nghĩa là gì một xét nghiệm di truyền adn?


Kiểm tra gen được thực hiện bằng cách sử dụng dịch vụ xét nghiệm adn hoặc RNA mẫu của một cá nhân được thu thập từ máu của mình hoặc chất dịch cơ thể khác như nước bọt hoặc mô để kiểm tra xem có bất kỳ dấu hiệu của một bệnh hoặc rối loạn. Thử nghiệm này được sử dụng để phát hiện những thay đổi lớn như mất tích, cơ sở hóa học thêm hoặc thay đổi (subunit) trong sợi DNA. Nó cũng được sử dụng để phân tích gen với một số lượng lớn các bản sao, gen đơn lẻ là rất năng động, gen được tắt, hoặc gen bị mất hoàn toàn.



DNA của một cá nhân có thể được xem xét theo những cách khác nhau thông qua các bài kiểm tra này. Một số xét nghiệm được thực hiện bằng cách sử dụng đầu dò. Một thăm dò là một chuỗi xét nghiệm di truyền adn ngắn với trình tự cơ sở bổ sung cho các trình tự của một gen bị biến đổi. Các đầu dò thường có dấu huỳnh quang gắn liền với chúng. Trong các thử nghiệm, một tàu thăm dò tìm kiếm bổ sung của nó trong hệ gen của con người. Nếu gen bị biến đổi được tìm thấy, thăm dò bổ sung liên kết với nó, và các nhãn huỳnh quang có thể được sử dụng để xác định sự hiện diện của sự thay đổi. Có thêm một loại xét nghiệm gen được sử dụng để so sánh các trình tự base-by-base của DNA hoặc RNA của một bệnh nhân đến các phiên bản bình thường của DNA hoặc RNA chuỗi.

Một xét nghiệm di truyền adn nhiễm sắc thể là gì?


Nhiễm sắc thể là những cấu trúc chứa DNA dài trong nhân của tế bào. Có bình thường 23 cặp nhiễm sắc thể trong một cơ thể con người: 22 cặp nhiễm sắc thể thường của (đánh số từ 1 đến 22) và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ hoặc XY cho nam giới).

Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện để kiểm tra các tính năng của nhiễm sắc thể của một cá nhân, bao gồm cả cơ cấu, số lượng và sự sắp xếp của họ. Các xét nghiệm tìm những thay đổi, chẳng hạn như các mảnh của một nhiễm sắc thể bị xóa, mở rộng, hoặc được chuyển đến một vị trí nhiễm sắc thể khác nhau.

Có hai loại xét nghiệm nhiễm sắc thể: nhiễm sắc và phân tích FISH (huỳnh quang trong lai situ).

Một xét nghiệm sinh hóa là gì?


Xét nghiệm sinh hóa được thực hiện để kiểm tra các khoản tiền hoặc các hoạt động của protein chủ chốt. Kể từ gen chứa mã DNA tạo ra protein, lượng bất thường hoặc các hoạt động của các protein có thể chỉ ra rằng một số gien không hoạt động bình thường. Kiểm tra như vậy thường được sử dụng để sàng lọc sơ sinh. Ví dụ, kiểm tra sinh hóa có thể phát hiện trẻ có điều kiện trao đổi chất như phenylketonuria (PKU). Bởi vì một khiếm khuyết di truyền, những người có PKU thiếu enzyme phân hủy một axit amin đặc biệt (khối xây dựng protein) gọi là phenylalanine.

Do đó, phenylalanine xây dựng lên đến cao hơn mức bình thường trong cơ thể, dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe. Nếu được chẩn đoán sớm, PKU có thể được điều trị bằng một chế độ ăn uống nghiêm ngặt đó là thấp trong phenylalanine, tránh các thức ăn có nhiều chất protein hoặc có chứa một số chất làm ngọt nhân tạo.